Novel phosphopantothenoylcysteine synthetase (PPCS) mutations with prominent neuromuscular features: Expanding the phenotypical spectrum of PPCS-related disorders

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics. Part A 2022, Vol.188 (9), p.2783-2789
Hauptverfasser:	Lok, Aishin, Fernandez-Garcia, Miguel A, Taylor, Robert W, French, Courtney, MacFarland, Robert, Bodi, Istvan, Champion, Michael, Josifova, Dragana, Raymond, Frances Lucy, Iuso, Arcangela, Jungbluth, Heinz, Milan, Anna, Singh, Rahul R
Format:	Report
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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