A novel missense mutation outside the DNAJ domain of DNAJC21 is associated with Shwachman–Diamond syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	British journal of haematology 2022-06, Vol.197 (6), p.e88-e93
Hauptverfasser:	Alsavaf, Mohammad Bilal, Verboon, Jeffrey M., Dogan, Muhammet E., Azizoglu, Zehra Busra, Okus, Fatma Zehra, Ozcan, Alper, Dundar, Munis, Eken, Ahmet, Donmez‐Altuntas, Hamiyet, Sankaran, Vijay G., Unal, Ekrem
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Bone Marrow Diseases - genetics Exocrine Pancreatic Insufficiency - genetics Hematology HSP40 Heat-Shock Proteins - genetics Humans Lipomatosis - genetics Missense mutation Mutation Mutation, Missense Shwachman-Diamond Syndrome - genetics
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