Novel compound heterozygous ITGB4 mutations underlie lethal junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia and aplasia cutis congenita

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Veröffentlicht in:	Journal of dermatology 2022-05, Vol.49 (5), p.e154-e156
Hauptverfasser:	Hsu, Chung‐Hao, Tu, Wei‐Ting, Chen, Peng‐Chieh, Yu‐Yun Lee, Julia, Hsu, Chao‐Kai, Chiu, Tsu‐Man
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Aplasia Ectodermal Dysplasia - diagnosis Ectodermal Dysplasia - genetics Epidermolysis bullosa Epidermolysis Bullosa - diagnosis Epidermolysis Bullosa - genetics Epidermolysis Bullosa, Junctional - diagnosis Epidermolysis Bullosa, Junctional - genetics Humans Integrin beta4 - genetics Junctional epidermolysis bullosa Mutation Pyloric atresia
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