Fetal presentation of chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type, caused by novel biallelic IMPAD1 variants

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2022, Vol.188 (4), p.1287-1292
Hauptverfasser: Venkatapuram, Vijaya Sree, Aggarwal, Shagun, Kulkarni, Aditya Deepak, Vineeth, Venugopal Satidevi, Bhikaji Dalal, Ashwin, Bhat, Venkatraman, Kiran, Lavanya, Patil, Siddaramappa Jagdish
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.62622