A de novo ACTB gene pathogenic variant in identical twins with phenotypic variation for hydrops and jejunal atresia

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2022, Vol.188 (4), p.1299-1306
Hauptverfasser: Sibbin, Kristina, Yap, Patrick, Nyaga, Denis, Heller, Raoul, Evans, Stephen, Strachan, Kate, Alburaiky, Salam, Nguyen, Han M Alex, Hermann-Le Denmat, Sylvie, Ganley, Austen R D, O'Sullivan, Justin M, Bloomfield, Frank H
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.62631