Pontocerebellar hypoplasia type-9 due to a novel p.Arg503Ter truncating variant in AMPD2: a report from India

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Acta neurologica Belgica 2023-02, Vol.123 (1), p.291-293
Hauptverfasser:	Holla, Vikram V., Tejasvi, Shrunga, Reddy, Rahul, Saini, Jitender
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	AMP Deaminase - genetics Biomedical and Life Sciences Biomedicine Cerebellar Diseases Humans India Letter to the Editor Medicine/Public Health Mutation Neurology Neuroradiology Neurosciences Olivopontocerebellar Atrophies
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