A Novel Homozygous ALG12 Mutation in a Patient with CDG Type Ig: New Report of a Case with a Mild Phenotype

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Molecular syndromology 2021, Vol.12 (5), p.327-332
Hauptverfasser:	Nicotera, Antonio Gennaro, Spoto, Giulia, Calì, Francesco, Romeo, Giusi, Musumeci, Antonino, Vinci, Mirella, Fiumara, Agata, Barone, Rita, Di Rosa, Gabriella, Musumeci, Sebastiano Antonino
Format:	Report
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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