Heterozygous Missense Variant in EIF6 gene: a novel form of Shwachman‐Diamond Syndrome?

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics. Part A 2022-01, Vol.188 (1), p.384-384
Hauptverfasser:	Koh, Ai Ling, Bonnard, Carine, Binte Ali, Nur Ain, Reversade, Bruno, Jamuar, Saumya
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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