A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2021, Vol.185 (10), p.3161-3166
Hauptverfasser: Kessel, Irena, German, Alina, Peleg, Amir, Gonzaga-Jauregui, Claudia, Paperna, Tamar, Ekhilevitch, Nina, Kurolap, Alina, Baris Feldman, Hagit, Sagi-Dain, Lena
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.62401