Impairment of the mitochondrial one-carbon metabolism enzyme SHMT2 causes a novel brain and heart developmental syndrome

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Veröffentlicht in:Acta neuropathologica 2020-12, Vol.140 (6), p.971-975
Hauptverfasser: García-Cazorla, Àngels, Verdura, Edgard, Juliá-Palacios, Natalia, Anderson, Eric N., Goicoechea, Leire, Planas-Serra, Laura, Tsogtbaatar, Enkhtuul, Dsouza, Nikita R., Schlüter, Agatha, Urreizti, Roser, Tarnowski, Jessica M., Gavrilova, Ralitza H., Ruiz, Montserrat, Rodríguez-Palmero, Agustí, Fourcade, Stéphane, Cogné, Benjamin, Besnard, Thomas, Vincent, Marie, Bézieau, Stéphane, Folmes, Clifford D., Zimmermann, Michael T., Klee, Eric W., Pandey, Udai Bhan, Artuch, Rafael, Cousin, Margot A., Pujol, Aurora
Format: Artikel
Sprache:eng
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Beschreibung
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ISSN:0001-6322
1432-0533
DOI:10.1007/s00401-020-02223-w