Exome sequencing identifies a SREBF1 recurrent ARG557CYS mutation as the cause of hereditary mucoepithelial dysplasia in a family with high clinical variability

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics. Part A 2020, Vol.182 (11), p.2773-2777
Hauptverfasser:	Chacon-Camacho, Oscar F, Arce-Gonzalez, Rocio, Ordaz-Robles, Thania, Perezpeña-Diazconti, Mario, Nava-Castañeda, Angel, Zenteno, Juan Carlos
Format:	Report
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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