Identification of a Mosaic Activating Mutation in GNA11 in Atypical Sturge-Weber Syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of investigative dermatology 2021-03, Vol.141 (3), p.685-688
Hauptverfasser:	Thorpe, Jeremy, Frelin, Laurence P., McCann, Meghan, Pardo, Carlos A., Cohen, Bernard A., Comi, Anne M., Pevsner, Jonathan
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adolescent Brain - pathology Child, Preschool Dermatology DNA Mutational Analysis Female Gain of Function Mutation GTP-Binding Protein alpha Subunits - genetics Humans Life Sciences & Biomedicine Male Middle Aged Mosaicism Science & Technology Skin - pathology Sturge-Weber Syndrome - blood Sturge-Weber Syndrome - genetics Sturge-Weber Syndrome - pathology Whole Exome Sequencing Young Adult
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