Gitelman syndrome caused by a novel hemiallelic missense mutation in SLC12A3 revealed by 16q12.2q21 microdeletion
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Veröffentlicht in: | Human genome variation 2020-12, Vol.7, p.17-17 |
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Hauptverfasser: | , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
Online-Zugang: | Volltext |
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Zusammenfassung: | |
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ISSN: | 2054-345X 2054-345X |
DOI: | 10.1038/s41439-020-0104-4 |