Gitelman syndrome caused by a novel hemiallelic missense mutation in SLC12A3 revealed by 16q12.2q21 microdeletion

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human genome variation 2020-12, Vol.7, p.17-17
Hauptverfasser: Abe, Yuki, Yamamoto, Toshiyuki, Izumita, Yukie, Tsukano, Shinya
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:2054-345X
2054-345X
DOI:10.1038/s41439-020-0104-4