Autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex due to EXPH5 mutation: neonatal diagnosis of the first Italian case and literature review

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology 2020-11, Vol.34 (11), p.e694-e697
Hauptverfasser:	Diociaiuti, A., Pisaneschi, E., Rossi, S., Condorelli, A.G., Carnevale, C., Zambruno, G., El Hachem, M.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adaptor Proteins, Signal Transducing - genetics Epidermolysis Bullosa Epidermolysis Bullosa Simplex - diagnosis Epidermolysis Bullosa Simplex - genetics Humans Infant, Newborn Italy Mutation Pedigree
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