Molecular Characterization of a Novel Splicing Mutation underlying Mucopolysaccharidosis (MPS) type VI-Indirect Proof of Principle on Its Pathogenicity

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Diagnostics (Basel, Switzerland) Switzerland), 2020, Vol.10 (2)
Hauptverfasser: Coutinho, Maria Francisca, Encarnação, Marisa, Matos, Liliana, Silva, Lisbeth, Ribeiro, Diogo, Santos, Juliana Inês, Prata, Maria João, Vilarinho, Laura, Alves, Sandra
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:2075-4418
2075-4418
DOI:10.3390/diagnostics10020058