Universal Testing to Identify Lynch Syndrome Among Women With Newly Diagnosed Endometrial Carcinoma

Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant cancer syndrome caused by a germline mutation in the mismatch repair (MMR) genes. Protocols based on immunohistochemical expression of MMR proteins in cancer are used to identify patients with LS. The universal LS screening protocol of the Tom Baker Cance...

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Veröffentlicht in:Journal of obstetrics and gynaecology Canada 2020-02, Vol.42 (2), p.137-143
Hauptverfasser: Cameron, Anna, Chiarella-Redfern, Helene, Chu, Pamela, Perrier, Renee, Duggan, Máire A.
Format: Artikel
Sprache:eng
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creator Cameron, Anna
Chiarella-Redfern, Helene
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Perrier, Renee
Duggan, Máire A.
description Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant cancer syndrome caused by a germline mutation in the mismatch repair (MMR) genes. Protocols based on immunohistochemical expression of MMR proteins in cancer are used to identify patients with LS. The universal LS screening protocol of the Tom Baker Cancer Centre (Calgary, AB) of all patients diagnosed between April 1, 2013 and April 1, 2015 with endometrioid carcinoma of the endometrium was audited through a retrospective chart review. LS status and frequency of protocol compliance at each of the key steps were calculated (Canadian Task Force Classification II-2). The cohort consisted of 375 patients. MMR immunohistochemical testing was requested for 321 (85.6%). Expression of at least one protein was lost in 86 (26.8%). Twenty-one (6.5%) patients were eligible for genetic counselling because PMS2, MSH2, or MSH6 protein expression was lost in 19, and two patients had a family history of LS. Eleven (91.7%) of 12 (57.1%) who attended had germline testing, and six (54.5%) showed a mutation diagnostic of LS. LS status among the cohort of 375 patients was positive in six (1.6%), negative in 294 (78.4%), and unknown in 75 (20%) because of protocol non-compliance. LS was confirmed in six (2%) of the 321 women who completed the protocol. This is the first audit of a Canadian-based universal LS screening protocol of patients with endometrial cancer. The success of the protocol is endorsed by the 80% compliance and by the 2% prevalence of LS, which is within the published range. Le syndrome de Lynch (SL) est un syndrome du cancer héréditaire autosomique dominant causé par une mutation des cellules germinales du système de réparation des mésappariements (mismatch repair ou MMR). Les protocoles fondés sur l'expression immunohistochimique des protéines MMR dans un cancer sont utilisés pour identifier les patients atteints du SL. Une évaluation du protocole universel de dépistage du SL du Tom Baker Cancer Centre (Calgary, Alb.) auprès de toutes les patientes qui ont reçu un diagnostic d'adénocarcinome endométrioïde de l'endomètre entre le 1er avril 2013 et le 1er avril 2015 a été effectuée au moyen d'une analyse rétrospective de dossiers médicaux. Le statut de SL et la fréquence du respect du protocole à chacune des étapes importantes ont été calculés (classification II-2 du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs). La cohorte se composait de 375 patientes. La détection immunohistochimique des protéines MMR
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Protocols based on immunohistochemical expression of MMR proteins in cancer are used to identify patients with LS. The universal LS screening protocol of the Tom Baker Cancer Centre (Calgary, AB) of all patients diagnosed between April 1, 2013 and April 1, 2015 with endometrioid carcinoma of the endometrium was audited through a retrospective chart review. LS status and frequency of protocol compliance at each of the key steps were calculated (Canadian Task Force Classification II-2). The cohort consisted of 375 patients. MMR immunohistochemical testing was requested for 321 (85.6%). Expression of at least one protein was lost in 86 (26.8%). Twenty-one (6.5%) patients were eligible for genetic counselling because PMS2, MSH2, or MSH6 protein expression was lost in 19, and two patients had a family history of LS. Eleven (91.7%) of 12 (57.1%) who attended had germline testing, and six (54.5%) showed a mutation diagnostic of LS. 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Une évaluation du protocole universel de dépistage du SL du Tom Baker Cancer Centre (Calgary, Alb.) auprès de toutes les patientes qui ont reçu un diagnostic d'adénocarcinome endométrioïde de l'endomètre entre le 1er avril 2013 et le 1er avril 2015 a été effectuée au moyen d'une analyse rétrospective de dossiers médicaux. Le statut de SL et la fréquence du respect du protocole à chacune des étapes importantes ont été calculés (classification II-2 du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs). La cohorte se composait de 375 patientes. La détection immunohistochimique des protéines MMR a été demandée chez 321 patientes (85,6 %). L'expression d'au moins une protéine était perdue chez 86 patientes (26,8 %). Vingt et une patientes (6,5 %) étaient admissibles à une consultation génétique étant donné que l'expression des protéines PMS2, MSH2 ou MSH6 était perdue chez 19 d'entre elles et deux patientes avaient des antécédents familiaux de SL. Des 12 patientes (57,1 %) qui se sont prévalues de la consultation génétique, 11 (91,7 %) ont subi une recherche de mutations germinales; ce dépistage s'est soldé par un diagnostic de SL chez 6 (54,5 %) d'entre elles. Le statut de SL au sein de la cohorte de 375 patientes s'est avéré positif chez 6 patientes (1,6 %), négatif chez 294 et inconnu chez 75 (20 %) en raison de non-conformité au protocole. Le diagnostic de SL a été confirmé chez 6 des 321 femmes (2 %) pour qui le protocole a été suivi. Il s'agit de la première évaluation d'un protocole canadien universel de dépistage du SL chez des patientes atteintes d'un cancer de l'endomètre. Le succès du protocole est soutenu par une conformité de 80 % et une prévalence de 2 % pour le SL, ce qui cadre dans la fourchette trouvée dans la littérature.</description><identifier>ISSN: 1701-2163</identifier><identifier>DOI: 10.1016/j.jogc.2019.06.018</identifier><identifier>PMID: 31679916</identifier><language>eng</language><publisher>Netherlands: Elsevier Inc</publisher><subject>Adult ; Canada - epidemiology ; Cohort Studies ; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis - complications ; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis - diagnosis ; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis - epidemiology ; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis - genetics ; DNA mismatch repair ; endometrial neoplasms ; Endometrial Neoplasms - complications ; Female ; Genetic Counseling ; Genetic Predisposition to Disease ; Genetic Testing ; Guideline Adherence ; hereditary ; Humans ; Lynch syndrome II ; Medical Audit ; Middle Aged ; neoplastic syndromes ; Practice Guidelines as Topic ; Prevalence ; Retrospective Studies</subject><ispartof>Journal of obstetrics and gynaecology Canada, 2020-02, Vol.42 (2), p.137-143</ispartof><rights>2019 The Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada/La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada.</rights><rights>Copyright © 2019 The Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada/La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. 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Protocols based on immunohistochemical expression of MMR proteins in cancer are used to identify patients with LS. The universal LS screening protocol of the Tom Baker Cancer Centre (Calgary, AB) of all patients diagnosed between April 1, 2013 and April 1, 2015 with endometrioid carcinoma of the endometrium was audited through a retrospective chart review. LS status and frequency of protocol compliance at each of the key steps were calculated (Canadian Task Force Classification II-2). The cohort consisted of 375 patients. MMR immunohistochemical testing was requested for 321 (85.6%). Expression of at least one protein was lost in 86 (26.8%). Twenty-one (6.5%) patients were eligible for genetic counselling because PMS2, MSH2, or MSH6 protein expression was lost in 19, and two patients had a family history of LS. Eleven (91.7%) of 12 (57.1%) who attended had germline testing, and six (54.5%) showed a mutation diagnostic of LS. 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Une évaluation du protocole universel de dépistage du SL du Tom Baker Cancer Centre (Calgary, Alb.) auprès de toutes les patientes qui ont reçu un diagnostic d'adénocarcinome endométrioïde de l'endomètre entre le 1er avril 2013 et le 1er avril 2015 a été effectuée au moyen d'une analyse rétrospective de dossiers médicaux. Le statut de SL et la fréquence du respect du protocole à chacune des étapes importantes ont été calculés (classification II-2 du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs). La cohorte se composait de 375 patientes. La détection immunohistochimique des protéines MMR a été demandée chez 321 patientes (85,6 %). L'expression d'au moins une protéine était perdue chez 86 patientes (26,8 %). Vingt et une patientes (6,5 %) étaient admissibles à une consultation génétique étant donné que l'expression des protéines PMS2, MSH2 ou MSH6 était perdue chez 19 d'entre elles et deux patientes avaient des antécédents familiaux de SL. 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