Homozygous NEK8 Mutations in Siblings With Neonatal Cholestasis Progressing to End‐stage Liver, Renal, and Cardiac Disease

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of pediatric gastroenterology and nutrition 2020-01, Vol.70 (1), p.e19-e22
Hauptverfasser:	Hassan, Sara, Wolf, Matthias T.F., Umaña, Luis A., Malik, Sadia, Uddin, Naseem, Andersen, John, Aqul, Amal
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Child, Preschool Cholestasis - genetics End Stage Liver Disease - genetics Fatal Outcome Female Heart Diseases - genetics Homozygote Humans Infant Infant, Newborn Kidney Failure, Chronic - genetics Male Mutation NIMA-Related Kinases - genetics Pedigree Siblings
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