A deep intronic SMARCB1 variant associated with schwannomatosis

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2020-02, Vol.97 (2), p.376-377
Hauptverfasser:	Smith, Miriam J., Bowers, Naomi L., Banks, Catherine, Coates‐Brown, Rosanna, Morris, Katrina A., Ewans, Lisa, Wilson, Meredith, Pinner, Jason, Bhaskar, Sanjeev S., Cammarata‐Scalisi, Francisco, Wallace, Andrew J., Evans, Daffyd Gareth R.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Female Genetic Linkage Genetic Predisposition to Disease Humans Introns - genetics Neurilemmoma - genetics Neurilemmoma - pathology Neurofibromatoses - genetics Neurofibromatoses - pathology Skin Neoplasms - genetics Skin Neoplasms - pathology SMARCB1 Protein - genetics
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