Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:NPJ genomic medicine 2019, Vol.4, p.18-18
Hauptverfasser: Yu, Mullin Ho-Chung, Tsang, Mandy Ho-Yin, Lai, Sophie, Ho, Matthew Sai-Pong, Tse, Donald M L, Willis, Brooke, Kwong, Anna Ka-Yee, Chou, Yen-Yin, Lin, Shuan-Pei, Quinzii, Catarina M, Hwu, Wuh-Liang, Chien, Yin-Hsiu, Kuo, Pao-Lin, Chan, Victor Chi-Man, Tsoi, Cheung, Chong, Shuk-Ching, Rodenburg, Richard J T, Smeitink, Jan, Mak, Christopher Chun-Yu, Yeung, Kit-San, Fung, Jasmine Lee-Fong, Lam, Wendy, Hui, Joannie, Lee, Ni-Chung, Fung, Cheuk-Wing, Chung, Brian Hon-Yin
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:2056-7944
DOI:10.1038/s41525-019-0091-x