Usefulness of exome sequencing in the study of spastic paraparesis and cerebellar atrophy: De novo mutation of the KIF1A gene, a new hope in prognosis

La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X. Actualmente hay 72 tipos descritos, de los cuales no todos tienen una mutación causal claramente definida.