Alteración del gen AMELX en amelogénesis imperfecta. Una breve revisión

Resumen La amelogénesis imperfecta es un grupo de trastornos de desarrollo del esmalte dental asociados principalmente con mutaciones en el gen AMELX. Clínicamente presenta diferentes fenotipos que afectan la estructura y función del esmalte, tanto de la dentición primaria como secundaria. El objetivo de este estudio fue realizar una revisión bibliográfica de las funciones y mutaciones de AMELX relacionadas con amelogénesis imperfecta. Se llevó a cabo una revisión bibliográfica en dos bases de datos: PubMed y Web of Science, usando las palabras clave “AMELX”, “amelogenina”, “amelogénesis imperfecta” y “mutación de AMELX”. Fueron revisados 40 artículos y se encontró que AMELX es el gen predominante en el desarrollo del esmalte dental y de la amelogénesis imperfecta, alterando la estructura de la amelogenina. En los últimos años se han descrito las características en el proceso de amelogénesis imperfecta con diferentes fenotipos de esmalte hipoplásico o hipomineralizado y se han reportado diferentes mutaciones, con lo que se ha determinado la secuenciación del gen y las posiciones de las mutaciones.