Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann‐Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2019-04, Vol.95 (4), p.537-539
Hauptverfasser:	Mahmoud, Iman G., Elmonem, Mohamed A., Elkhateeb, Nour M., Elnaggar, Walaa, Sobhi, Ahmed, Girgis, Marian Y., Kamel, Mona, Shaheen, Yara, Samaha, Mona, Ramadan, Areef, Zaki, Maha S., El‐Hawary, Bahaa, Hassan, Sawsan A., Khalifa, Iman A., Mossad, Fawzya, Al‐Menabawy, Nihal M., Zielke, Susanne, Gleeson, Joseph G., Rolfs, Arndt, Selim, Laila A.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Biomarkers Egypt Genetic Association Studies - methods Genetic Predisposition to Disease Humans Intracellular Signaling Peptides and Proteins - genetics Mutation Niemann-Pick Disease, Type C - diagnosis Niemann-Pick Disease, Type C - genetics Npc1 protein Phenotype Whole Exome Sequencing
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