A novel homozygous sequence variant in GLI1 underlies first case of autosomal recessive pre‐axial polydactyly

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2019-04, Vol.95 (4), p.540-541
Hauptverfasser:	Ullah, Asmat, Umair, Muhammad, Majeed, Ayesha I., Abdullah, Jan, Abid, Ahmad, Wasim
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Amino Acid Substitution Consanguinity DNA Mutational Analysis Genes, Recessive Genetic Association Studies Homozygote Humans Mutation Pedigree Phenotype Polydactyly - diagnosis Polydactyly - genetics Radiography Zinc Finger Protein GLI1 - genetics
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