AP1S2‐truncating variant in a patient with severe neurodevelopmental disorder and cerebral folate deficiency

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Acta Paediatrica 2019-03, Vol.108 (3), p.564-565
Hauptverfasser: Cappuccio, Gerarda, Torella, Annalaura, Mastrangelo, Mario, Carducci, Claudia, Nigro, Vincenzo, Brunetti‐Pierri, Nicola, Leuzzi, Vincenzo
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0803-5253
1651-2227
DOI:10.1111/apa.14633