Joubert syndrome caused by INPP5E mutations: report of a family

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Zhongguo dang dai er ke za zhi 2018-10, Vol.20 (10), p.861
Hauptverfasser:	Chen, Fang, Sun, Su-Zhen, Tang, Hong-Xia, Li, Rong-Pin, Wang, Wei, Liu, Kang, DU, Ya-Kun
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Schlagworte:	Abnormalities, Multiple - genetics Cerebellum Eye Abnormalities Humans Kidney Diseases, Cystic - genetics Mutation Phosphoric Monoester Hydrolases - genetics Retina
Online-Zugang:	Volltext
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