The first case of deafness-dystonia syndrome due to compound heterozygous variants in FITM2

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical case reports 2018, Vol.6 (9), p.1815-1817
Hauptverfasser: Shakir, Aamina, Wadley, Alexandrea F, Purcarin, Gabriela, Wierenga, Klaas J
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:2050-0904
2050-0904
DOI:10.1002/ccr3.1719