Homozygous intronic MITF mutation causes severe Waardenburg syndrome type 2A

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Pigment cell and melanoma research 2019-01, Vol.32 (1), p.85-91
Hauptverfasser:	Rauschendorf, Marc‐Alexander, Zimmer, Andreas D., Laut, Astrid, Demmer, Philipp, Rösler, Bernd, Happle, Rudolf, Sartori, Silvina, Fischer, Judith
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Child, Preschool Female Genetic Predisposition to Disease Heterozygote Homozygote Humans Infant Introns - genetics Male Microphthalmia-Associated Transcription Factor - genetics Mutation Mutation - genetics Pedigree Waardenburg Syndrome - genetics
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