Reassignment of HMX1 indicates copy number variation within 4p16.1 may be an alternative cause of oculoauricular phenotypes

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics. Part A 2018-09, Vol.176 (9), p.2034-2036
1. Verfasser:	Barber, John C.K.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	4p16.1 Chromosomes, Human, Pair 4 Copy number copy number variation DNA Copy Number Variations Ear - abnormalities euchromatic variant evolutionarily conserved region Eye Abnormalities - diagnosis Eye Abnormalities - genetics Genetic Association Studies - methods HMX1 Homeodomain Proteins - genetics Humans oculoauricular phenotypes Phenotype Phenotypes
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