New CTSA mutation in early infantile galactosialidosis

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Pediatrics international 2018-08, Vol.60 (8), p.761-762
Hauptverfasser:	Aldámiz‐Echevarría, Luis, Couce, M. Luz, Villate, Olatz, Fernández‐Marmiesse, Ana, Piñán, M. Ángeles
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Cathepsin A - genetics CTSA mutation early infantile galactosialidosis High-Throughput Nucleotide Sequencing - methods Humans Infant Infant, Newborn lysosomal storage disease Lysosomal Storage Diseases - diagnosis Lysosomal Storage Diseases - genetics Male Mutation next‐generation sequencing Pediatrics
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