Two patients with PNKP mutations presenting with microcephaly, seizure, and oculomotor apraxia

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical genetics 2018-04, Vol.93 (4), p.931-933
Hauptverfasser: Taniguchi‐Ikeda, M., Morisada, N., Inagaki, H., Ouchi, Y., Takami, Y., Tachikawa, M., Satake, W., Kobayashi, K., Tsuneishi, S., Takada, S., Yamaguchi, H., Nagase, H., Nozu, K., Okamoto, N., Nishio, H., Toda, T., Morioka, I., Wada, H., Kurahashi, H., Iijima, K.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0009-9163
1399-0004
DOI:10.1111/cge.13106