Whole exome sequencing identified a novel missense mutation in EPM2A underlying Lafora disease in a Pakistani family

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Seizure (London, England) England), 2017-10, Vol.51, p.200-203
Hauptverfasser:	Aslam, Zain, Lee, Eungi, Badshah, Mazhar, Naeem, Muhammad, Kang, Changsoo
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adolescent Consanguinity EPM2A Family Fatal Outcome Female Humans Lafora disease Lafora Disease - genetics Male Mutation Mutation, Missense Pakistan Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor - genetics Whole Exome Sequencing
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