Gluteus maximus hypertrophy: A diagnostic clue in four and a half LIM domain 1-mutated reducing body myopathy

Gluteus maximus hypertrophy: A diagnostic clue in four and a half LIM domain 1-mutated reducing body myopathy

•We identified a novel mutation in FHL1 gene.•Muscle biopsy showed a reducing body myopathy.•Marked gluteus maximus hypertrophy was noted on MRI.

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Neuromuscular disorders : NMD 2017-10, Vol.27 (10), p.962-963
Hauptverfasser: Jokela, Manu, Huovinen, Sanna, Palmio, Johanna, Saukkonen, Anna-Maija, Penttilä, Sini, Udd, Bjarne
Format: Artikel
Sprache:eng
Schlagworte:
FHL1
Magnetic resonance imaging
Reducing body myopathy
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:•We identified a novel mutation in FHL1 gene.•Muscle biopsy showed a reducing body myopathy.•Marked gluteus maximus hypertrophy was noted on MRI.
ISSN:0960-8966
1873-2364
DOI:10.1016/j.nmd.2017.06.014