Prenatal Diagnosis of Caroli Disease Associated With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease by 3-D Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging

Caroli disease is a very rare congenital anomaly characterized by non-obstructive saccular or fusiform dilatation of the intrahepatic bile ducts. It is associated with bile stagnation and hepatolithiasis, which explain the recurrent cholangitis and portal hypertension as a consequence of congenital liver fibrosis. Although there are several reports of diagnosis in childhood and adult life, the prenatal diagnosis using conventional 2-D ultrasound is rare, with few reports in the literature. We present a case of a 26-year-old primigravid woman at 24 weeks of gestation which 3-D ultrasound in the rendering mode clearly revealed the enlarged fetal kidneys and the increased abdominal volume, confirming the diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease. The MRI was essential to the prenatal diagnosis of Caroli disease, identifying the congenital saccular dilations of intrahepatic bile ducts. La maladie de Caroli est une anomalie congénitale très rare caractérisée par une dilatation sacciforme ou fusiforme non obstructive des voies biliaires intra-hépatiques. Elle est associée à une stagnation de la bile et à une lithiase intra-hépatique, qui expliquent la cholangite récurrente et l'hypertension portale secondaires à la fibrose hépatique congénitale. De nombreux cas ont été diagnostiqués chez des enfants et des adultes, mais le diagnostic prénatal au moyen d'une échographie traditionnelle 2D est rare, d'où le faible nombre de cas documentés. Nous présentons le cas d'une femme primigeste de 26 ans chez qui une échographie 3D en mode rendu réalisée à 24 semaines de grossesse a permis de détecter, sans équivoque, une hypertrophie des reins fœtaux et une augmentation du volume abdominal fœtal et de confirmer le diagnostic de maladie polykystique des reins autosomique récessive. Une IRM a permis de repérer les dilatations sacciformes congénitales des voies biliaires intra-hépatiques, ce qui a été essentiel au diagnostic prénatal de la maladie de Caroli.