Novel splice site mutation in EIF2AK3 gene causes Wolcott‐Rallison syndrome in a consanguineous family from Saudi Arabia

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Congenital anomalies 2018-01, Vol.58 (1), p.39-40
Hauptverfasser:	Al‐Aama, Jumana Yousuf, Al‐Zahrani, Hams Saeed, Jelani, Musharraf, Sabir, Hesham Salih, Al‐Saeedi, Saad Abdullah, Ahmed, Saleem
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adolescent Base Sequence Consanguinity Diabetes Mellitus, Type 1 - diagnosis Diabetes Mellitus, Type 1 - genetics Diabetes Mellitus, Type 1 - pathology DNA Mutational Analysis eIF-2 Kinase - genetics EIF2AK3 gene Epiphyses - abnormalities Epiphyses - pathology Exons Female Gene Expression Humans Introns Male Mutation Osteochondrodysplasias - diagnosis Osteochondrodysplasias - genetics Osteochondrodysplasias - pathology Saudi Arabia
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