A Novel SCN5A Mutation Found in a Familial Case of Long QT Syndrome Complicated by Severe Left Ventricular Dysfunction

A 16-year-old boy with long QT syndrome type 3 (LQT3) was admitted for decompensated heart failure resulting from dilated cardiomyopathy (DCM). His brother was also diagnosed with LQT3 and DCM. A comprehensive genetic analysis identified a novel SCN5A missense mutation—p.Q371E—in these 2 affected living family members. It might be important to suspect the coexistence of DCM and LQT3 (which is rare according to previous articles) in cases with this novel SCN5A missense mutation. Un jeune homme de 16 ans atteint du syndrome du QT long de type 3 a été hospitalisé à la suite d’une insuffisance cardiaque décompensée résultant d’une cardiomyopathie dilatée. Son frère avait également reçu un diagnostic de syndrome du QT long de type 3 et de cardiomyopathie dilatée. Une analyse génétique détaillée a permis de repérer une nouvelle mutation faux sens – p.Q371E – du gène SCN5A chez ces deux frères. Il se pourrait donc qu’il soit important de soupçonner la coexistence d’une cardiomyopathie dilatée et d’un syndrome du QT long de type 3 (chose rare selon les articles précédents) dans le cas où cette nouvelle mutation faux sens du gène SCN5A est décelée.