Ein mehrstufiger Algorithmus zur Diagnose seltener Genodermatosen

Jüngste Fortschritte der Genforschung haben ihren Weg in die klinische Dermatologie gefunden. Nahezu ein Drittel aller Erbkrankheiten zeigt charakteristische Hautveränderungen. Zudem können Proben menschlicher Haut als Untersuchungsmaterial zur Detektion genetischer Mosaike und der zu Grunde liegenden Defekte eingesetzt werden. Die Diagnose von Genodermatosen bleibt jedoch aufgrund ihrer unterschiedlich ausgeprägten und überlappenden Phänotypen sowie ihrer Seltenheit und Vielzahl neuer Informationen wegen eine Herausforderung für die Kliniker. Um das Interesse für dieses, sich schnell entwickelnde Feld der Dermatologie zu wecken und den Blick für einige seltene Erbkrankheiten zu schärfen, stellen wir in der hiesigen Übersicht einen Algorithmus für die Diagnostik und Evaluierung von Patienten mit fraglichen Genodermatosen vor.