Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

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Veröffentlicht in:	Pediatric neurology 2016-09, Vol.62, p.71-72
Hauptverfasser:	Deacon, Brita S., MD, Charles, Jane M., MD, Cheeseman, Edward W., MD, Cathey, Sara S., MD
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Atrophy - etiology Atrophy - pathology Child Diagnostic Techniques, Ophthalmological Eye - pathology Female High-Throughput Nucleotide Sequencing Humans Membrane Glycoproteins - genetics Molecular Chaperones - genetics Neurology Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses - diagnosis Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses - genetics Optic Nerve - pathology Pediatrics Visual Acuity - physiology
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