Identification and Characterization of a Recessive Missense Mutation p.P277L in SERPINB7 in Nagashima-Type Palmoplantar Keratosis

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of investigative dermatology 2016-01, Vol.136 (1), p.325-328
Hauptverfasser:	Shiohama, Aiko, Sasaki, Takashi, Sato, Showbu, Sakabe, Jun-ichi, Ito, Taisuke, Isoda, Hideka, Zenke, Yukari, Nakano, Toshiaki, Maeda, Tatsuo, Ishiko, Akira, Kabashima, Kenji, Tokura, Yoshiki, Mitsuhashi, Yoshihiko, Amagai, Masayuki, Kubo, Akiharu
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Female Genetic Predisposition to Disease - epidemiology Genotype Humans Immunohistochemistry Incidence Inheritance Patterns - genetics Japan - epidemiology Keratoderma, Palmoplantar - ethnology Keratoderma, Palmoplantar - genetics Keratoderma, Palmoplantar - pathology Male Mass Screening Mutation, Missense Pedigree Phenotype Serpins - genetics
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