Contribution of M470V variant to cystic fibrosis: First study in CF and normal Tunisian population

Determining the frequency of M470V polymorphism in cystic fibrosis and healthy cohort in Tunisia to establish the contribution of M470V polymorphism in cystic fibrosis variable presentation and course. Additionally, studying the origin of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in Tunisian population and its evolution among populations worldwide. The genotyping of M470V marker was realized by PCR-RFLP technique in 34 unrelated patients and 50 healthy subjects. Statistical difference was found in the genotype and allelic distribution between CF and control groups. Exclusive association between F508del allele and M470 allele was noted. This study has contributed to better understanding involvement of the M470V polymorphism in the CF clinical expression in the Tunisian population and has confirmed the utility of this marker in the study of the origin and evolution of the CFTR locus in the human history. Déterminer la fréquence du polymorphisme M470V dans une cohorte mucoviscidosique et une cohorte saine en Tunisie afin d’établir la contribution du polymorphisme M470V dans la variabilité clinique de la mucoviscidose. En plus, étudier l’origine et l’évolution du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) dans la population tunisienne et à travers le monde. Le génotypage du marqueur M470V est réalisé par la technique PCR-RFLP chez 34 patients et 50 sujets sains. Une différence statistique a été trouvée dans la distribution génotypique et allélique entre le groupe des patients et le groupe de témoin. Une association exclusive entre l’allèle F508del et l’allèle M470 a été également notée. Cette étude a contribué à une meilleure compréhension de l’implication du polymorphisme M470V dans l’expression clinique de la mucoviscidose chez une population tunisienne et a confirmé l’utilité de ce marqueur dans l’étude de l’origine et l’évolution du locus CFTR dans l’histoire humaine.