Identification of a novel frameshift mutation in the EDAR gene causing autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology 2015-05, Vol.29 (5), p.1032-1034
Hauptverfasser:	Callea, M., Willoughby, C.E., Nieminen, P., Di Stazio, M., Bellacchio, E., Giglio, S., Sani, I., Vinciguerra, A., Maglione, M., Tadini, G., Clarich, G.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic - genetics Edar Receptor - genetics Female Frameshift Mutation Genotype Humans Male Pedigree Phenotype
Online-Zugang:	Volltext
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