A novel ACAD8 mutation in asymptomatic patients with isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency and a review of the ACAD8 mutation spectrum

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2015-02, Vol.87 (2), p.196-198
Hauptverfasser:	Yun, J.W., Jo, K.I., Woo, H.I., Lee, S.-Y., Ki, C.-S., Kim, J.-W., Song, J., Lee, D.H., Lee, Y.-W., Park, H.-D.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Acyl-CoA Dehydrogenase - deficiency Acyl-CoA Dehydrogenase - genetics Acyl-CoA Dehydrogenases - genetics Amino Acid Metabolism, Inborn Errors - genetics DNA Mutational Analysis Exons Humans Korea Mutation
Online-Zugang:	Volltext
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