Expanding the clinical spectrum and allelic heterogeneity in van den Ende-Gupta syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2014-05, Vol.85 (5), p.492-494
Hauptverfasser:	Patel, N., Salih, M.A., Alshammari, M.J., Abdulwahhab, F., Adly, N., Alzahrani, F., Elgamal, E.A., Elkhashab, H.Y., Al-Qattan, M., Alkuraya, F.S.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Abnormalities, Multiple - genetics Abnormalities, Multiple - physiopathology Adolescent Alleles Arachnodactyly - genetics Arachnodactyly - physiopathology Blepharophimosis - genetics Blepharophimosis - physiopathology Contracture - genetics Contracture - physiopathology Craniofacial Abnormalities Facies Female Genetic Heterogeneity Humans Male Muscular Atrophy - genetics Muscular Atrophy - physiopathology Pedigree Saudi Arabia
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