Autosomal recessive Adams–Oliver syndrome caused by homozygous mutation in EOGT, encoding an EGF domain-specific O-GlcNAc transferase
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Veröffentlicht in: | European journal of human genetics : EJHG 2014-03, Vol.22 (3), p.374-378 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
Online-Zugang: | Volltext |
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ISSN: | 1018-4813 1476-5438 |
DOI: | 10.1038/ejhg.2013.159 |