Autosomal recessive Adams–Oliver syndrome caused by homozygous mutation in EOGT, encoding an EGF domain-specific O-GlcNAc transferase

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:European journal of human genetics : EJHG 2014-03, Vol.22 (3), p.374-378
Hauptverfasser: Cohen, Idan, Silberstein, Eldad, Perez, Yonatan, Landau, Daniella, Elbedour, Khalil, Langer, Yshaia, Kadir, Rotem, Volodarsky, Michael, Sivan, Sara, Narkis, Ginat, Birk, Ohad S
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1018-4813
1476-5438
DOI:10.1038/ejhg.2013.159