SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2013-10, Vol.84 (4), p.388-391
Hauptverfasser:	Rendtorff, ND, Schrijver, I, Lodahl, M, Rodriguez-Paris, J, Johnsen, T, Hansén, EC, Nickelsen, LAA, Tümer, Z, Fagerheim, T, Wetke, R, Tranebjærg, L
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Denmark Exons Genotype Goiter, Nodular - diagnosis Goiter, Nodular - genetics Hearing Loss, Sensorineural - diagnosis Hearing Loss, Sensorineural - genetics Humans Introns Membrane Transport Proteins - genetics Mutation Rate
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