A novel compound heterozygous mutation of C20orf54 gene associated with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in an Italian family

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	European journal of neurology 2013-07, Vol.20 (7), p.e94-e95
Hauptverfasser:	Bandettini di Poggio, M., Gagliardi, S., Pardini, M., Marchioni, E., Monti Bragadin, M., Reni, L., Doria-Lamba, L., Roccatagliata, L., Ceroni, M., Schenone, A., Cereda, C.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Amino Acid Sequence Brown-Vialetto-Van Laere syndrome Bulbar Palsy, Progressive - genetics C20orf54 Female Genetic Predisposition to Disease - genetics Hearing Loss, Sensorineural - genetics Heterozygote Humans Italy Male Membrane Transport Proteins - genetics Molecular Sequence Data motor neuron Mutation Pedigree
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