Novel VCAN mutations and evidence for unbalanced alternative splicing in the pathogenesis of Wagner syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:European journal of human genetics : EJHG 2013-03, Vol.21 (3), p.352-356
Hauptverfasser: Kloeckener-Gruissem, Barbara, Neidhardt, John, Magyar, István, Plauchu, Henri, Zech, Jean-Christophe, Morlé, Laurette, Palmer-Smith, Sheila M, MacDonald, Moira J, Nas, Véronique, Fry, Andrew E, Berger, Wolfgang
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1018-4813
1476-5438
DOI:10.1038/ejhg.2012.137