Recommendations for the diagnosis and management of typical childhood spinal muscular atrophy

Typical childhood spinal muscular atrophy is a disease that affects the anterior horn of the spinal cord related to SMN1 gene defects. Since no etiological treatment is currently available, its management is necessarily symptomatic and involves multidisciplinary care. The national plan on rare diseases for 2005–2008 developed by the French Ministry of Health resulted in the creation of 12 reference centres for neuromuscular diseases, mainly to improve their diagnosis and management. During the first one-day clinical research meeting on neuromuscular disorders, organized by the French Association to fight myopathies (AFM) in May 2007, clinicians from the 12 national reference centers led workshops for each of the main neuromuscular diseases. Concerning spinal muscular atrophy, discussions involving specialists from medical and allied professions were led by clinicians in charge of the workshop sessions. This paper reports the final version of their recommendation regarding the diagnosis, monitoring and management of typical infantile spinal muscular atrophy, which is necessarily multidisciplinary, including orthopedic, pulmonary, gastroenterology and nutrition care. L’amyotrophie spinale infantile typique représente une affection de la corne antérieure de la moelle en rapport avec l’atteinte du gène SMN1. En l’absence de traitement étiologique à ce jour, sa prise en charge est nécessairement symptomatique et multidisciplinaire. Le plan national des maladies rares entre 2005 et 2008, développé par le ministère de la Santé français a abouti à la création de 12 centres de référence des maladies neuromusculaires, dont l’un des principaux objectifs était d’améliorer leur diagnostic et leur prise en charge. Au cours des premières journées de recherche clinique organisées par l’Association française contre les myopathies en mai 2007, des cliniciens issus des 12 centres de référence ont animé des ateliers axés sur le diagnostic et la prise en charge de chacune des principales maladies neuromusculaires. Pour l’amyotrophie spinale, deux médecins référents ont été désignés pour animer des discussions avec des spécialistes médicaux et paramédicaux au cours de plusieurs sessions. Ce travail propose la version finale de leurs recommandations pour le diagnostic, la surveillance et la prise en charge de l’amyotrophie spinale typique, nécessairement multidisciplinaire, incluant les aspects orthopédiques, respiratoires, digestifs et nutritionnels.