Typische Merkmale des kraniofazialen Wachstums beim FGFR3-assoziierten Koronarnahtsynostosesyndrom (so genannte Muenke-Kraniosynostose)

Das FGFR3-assoziierte Koronarnahtsynostosesyndrom (Muenke-Kraniosynostose) wird durch eine Punktmutation (C749G) auf dem Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptor-3-Gen (FGFR3-Gen) hervorgerufen (Pro250Arg-Substitution). Zur genaueren Typisierung dieser Fehlbildung wurden das Neuro- und Viszerokranium prä- und teilweise postoperativ nach einem frontoorbitalen Advancement anhand von axialen Schädel-CT-Aufnahmen sowie seitlichen Fernröntgenaufnahmen von bis zu 13 betroffenen Kindern analysiert. Bei der präoperativen Analyse der intrakraniellen Kapazität zeigte sich bei 4 Patienten eine geringe mittlere Reduktion von 3,6%, die auf eine teilkompensierende Expansion der Schädelkalotte bei meist bestehender Koronarnahtsynostose hinweist. Die klinisch auffällige Brachyzephalie konnte durch die signifikante mittlere Verkürzung der Schädellänge von 13,2% sowie der vorderen Schädelbasislänge von maximal 5,9% objektiviert werden. Der anteriore Schädelbereich war durch eine um 8,6% signifikant vergrößerte interkoronare Distanz gekennzeichnet, was bei diesem Krankheitsbild auf ein kompensatorisches Transversalwachstum hinweist. Der verbreiterte bilateral-interorbitale Abstand und die anteriore interorbitale Distanz, die im Mittel um 7,3 bzw. 9,0% erhöht waren, bestätigen den für dieses Syndrom typischen Hypertelorismus. Das mit einer Brachyzephalie verbundene, unterschiedlich ausgeprägte "frontal bossing" war bei den 13 analysierten Muenke-Kindern durch die präoperativ um durchschnittlich 112,9% erhöhte sagittale Ausdehnung der Stirnprominenz (N-tf-Strecke) sowie durch die um 47,8% im Mittel vergrößerte Höhe der Stirnprominenz (TF-tf-Strecke) charakterisiert. Unmittelbar postoperativ war eine operativ bedingte und im weiteren Verlauf relativ konstante Verkleinerung dieser Variablen der Stirnform festzustellen. Die von Muenke et al. (1997) beobachtete Mittelgesichtshypoplasie konnte nur durch die festgestellte mittlere Verkürzung der Oberkieferbasislänge (Spna-Spnp-Strecke) von 6,8% bestätigt werden. In Übereinstimmung mit Angaben aus der Literatur zeigt die charakteristische Schädelkonfiguration der Muenke-Kraniosynostose Ähnlichkeiten mit dem Saethre-Chotzen-Syndrom. The FGFR3-associated coronal synostosis syndrome (Muenke craniosynostosis) is caused by a point mutation (C749G) on the FGFR3 gene resulting in a Pro250Arg substitution. To characterize this malformation, the neuro- and viscerocranium were analyzed by axial CT scans of the skull and cephalometric radiographs of