Clinical spectrum and cytogenetic analysis of Down syndrome patients attending a referral clinic in Jordan/Spectre clinique et analyse cytogenetique des patients atteints du syndrome de down en consultation dans une clinique de recours en Jordanie

The spectrum of medical conditions and the cytogenetic profile in all children with Down syndrome attending a referral clinic in Amman, Jordan over a 1-year period was described. A total of 33 patients (18 females, 15 males) attended, aged from day 1 to 14 years. Median maternal age at the time of delivery was 31.5 years. Eleven (33%) children had a mild to moderate conductive hearing loss, 5 (15%) had sensorineural hearing loss. 9 (27%) had refractive error and 3 (9%) showed Brushfield spots. Primary hypothyroidism was documented in 10 (30%) children. Congenital cardiac defects were found in 22 (67%) children; the most common was atrial or ventral septal defect. Cytogenetic testing results revealed that 28 (85%) had trisomy 21 (3 had translocation and 2 showed mosaic pattern). The clinical profile of Down syndrome patients at our centre varies from reports from other centres. [TEXT NOT REPRODUCIBLE IN ASCI] Le spectre des affections medicales et le profil cytogenetique de tous les enfants atteints du Syndrome de Down consultant dans une clinique de recours a Amman (Jordanie), pendant un an, ont ete decrits. Au total, 33 patients (18 filles, 15 gargons), ages d'un jour a 14 ans, ont ete vus en consultation. L'age median de la mere a l'accouchement etait de 31,5 ans. Onze enfants (33 %) souffraient d'une surdite de transmission legere a moderee et cinq enfants (15 %) etaient atteints d'une surdite neurosensorielle. Neuf enfants (27 %) etaient porteurs d'un vice de refraction et trois enfants (9 %) presentaient des taches de Brushfield. Une hypothyroi'die primaire a ete observee chez dix enfants (30 %). Des malformations cardiaques congenitales ont ete diagnostiquees chez 22 enfants (67 %), la communication interauriculaire ou interventriculaire etant la pathologie la plus frequente. Les resultats des analyses cytogenetiques ont revele que 28 enfants (85 %) etaient porteurs de trisomie 21 (trois cas par translocation et deux cas en mosai'que). Le profil clinique des patients atteints du Syndrome de Down dans notre centre differe des rapports issus des autres centres.