Congenital Myasthenia Syndrome Due to a Novel DPAGT1 Gene Mutation - An Error of Glycosylation Masquerading as a Congenital Myopathy

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Veröffentlicht in:	Neurology India 2024-01, Vol.72 (1), p.175-177
Hauptverfasser:	Mahesan, Aakash, Kamila, Gautam, Tiwari, Richa, Das, Sumanta, Sharma, Mehar C, Jauhari, Prashant, Chakrabarty, Biswaroop, Gulati, Sheffali
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Gene mutations Genes Genetic aspects Genetic disorders Glycosylation Humans Muscular Diseases Mutation - genetics Myasthenic Syndromes, Congenital - diagnosis Myasthenic Syndromes, Congenital - genetics Myotonia Congenita Proteins
Online-Zugang:	Volltext
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